محققان مکانیسم های زمینه ای سرطان های نادر خون را کشف کرده اند

سندرم میلودیسپلاستیک کودکان (MDS) یک اختلال خونی نادر است که از هر یک میلیون کودک تنها چهار کودک را تحت تاثیر قرار می دهد. MDS در مغز استخوان زمانی ایجاد می‌شود که مغز استخوان مقدار مناسبی گلبول‌های قرمز سالم، گلبول‌های سفید خون یا پلاکت‌ها را تولید نکند. با این بیماری، سلول های خونی توانایی خود را برای بالغ شدن و عملکرد صحیح از دست می دهند. محققان در مرکز علوم بهداشتی دانشگاه تگزاس در سن آنتونیو (UT Health San Antonio) و دانشگاه کورنل در دانشگاه ایالتی اوکلاهاما مکانیسمی را کشف کرده‌اند که توسط آن دو ژن ضد ویروسی MDS را هنگام جهش تحریک می‌کنند. در حالت طبیعی، ژن هایی به نام SAMD9 و SAMD9L تشکیل تومور را سرکوب می کنند و به محافظت در برابر عفونت ویروسی کمک می کنند. آنها همچنین نگهبانان مؤثر و انتخابی هستند.

این تحقیق در مجله منتشر شده است بولتن علمی آکادمی ملی علوم در مقاله ای با عنوان “عملکرد ساختار دامنه اثر عوامل ضد ویروسی سرکوبگرهای تومور SAMD9 و SAMD9L”.

محققان نوشتند: «SAMD9 و SAMD9L (SAMD9 / 9L) عوامل ضد ویروسی هستند که تومورهایی را که در ایجاد دفاع ایمنی ذاتی در برابر ویروس‌های آبله و ایجاد تومورهای میلوئید نقش دارند، سرکوب می‌کنند. جهش‌های SAMD9 / 9L که دارای مزایای مهار رشد سلولی (GoF) هستند، باعث اختلالات رشدی چند سیستمی، از جمله سندرم‌های میلودیسپلاستیک متعدد دوران کودکی می‌شوند.

ایان شیانگ، نویسنده ارشد، دکترا، پروفسور میکروبیولوژی، ایمونولوژی و ژنتیک مولکولی جو آر می گوید: «معمولاً این دو ژن در سلول ها خاموش هستند، آنها فقط زمانی فعال می شوند که با عفونت مواجه شوند. و ترزا لوزانو لانگ در دانشکده پزشکی. با این حال، اگر فردی دارای جهش در این دو ژن باشد، حتی بدون عفونت با هم مرتبط هستند. و این می تواند باعث بسیاری از بیماری ها شود.

شیانگ با اشاره به مطالعات کریستالوگرافی اشعه ایکس که معماری سه بعدی منطقه را نشان می دهد، گفت: ما ساختار کریستالی منطقه را به دست آوردیم تا بدانیم چگونه به نظر می رسد.

شیان گفت: «از آنجایی که ما ساختار منطقه را داریم، عملکرد آن را می‌دانیم، کاملاً معتقدیم که هدف اصلی درمانی سندرم‌های میلودیسپلاستیک کودکان ناشی از جهش‌های SAMD9 و SAMD9L را شناسایی کرده‌ایم. امیدواریم در نهایت بتوانیم مولکولی را برای هدف قرار دادن آن منطقه بسازیم.

شناسایی ساختار و عملکرد دامنه موثر SAMD9 / 9L یک هدف درمانی برای بیماری های انسانی مرتبط با SAMD9 / 9L است.