اولین ژنوم درست انسان، این بار به معنای واقعی کلمه هستند


دانشمندان کنسرسیوم Telomere-to-Telomere (T2T) اولین توالی درست را انتخاب کنید و انتخاب کنید بردن نشده ژنوم انسان را چاپ شده کرده اند کدام ممکن است در نتیجه درک بیشتر تنظیمات ژنومی ما، نگاهی اجمالی به وراثت اجتناب کرده اند کف دست گذشت را انتخاب کنید و انتخاب کنید بیماری های انسانی تبدیل می شود.

خوب خدمه عظیم را انتخاب کنید و انتخاب کنید در سراسر جهان متشکل اجتناب کرده اند حدود ۱۰۰ دانشمند، به مدیریت آدام فیلیپی، دکترا، محقق ارشد، گروه ژنومیک محاسباتی را انتخاب کنید و انتخاب کنید آماری، موسسه سراسری تحقیقات ژنوم انسانی (NHGRI)؛ دستیار گروه دانشکده کالیفرنیا، سانتا کروز، اولین توالی اجتناب کرده اند کل ژنوم انسان را توضیح دادن کرده است را انتخاب کنید و انتخاب کنید هشت سهم اجتناب کرده اند کل کروموزوم خوب کروموزوم DNA پنهان زودتر را فراهم می کند.

فیلیپ در توییتی نوشت. “بلافاصله روز بزرگی است. کنسرسیوم # T2T پیروزی را ادعا می تنبل را انتخاب کنید و انتخاب کنید ادعا می تنبل کدام ممکن است ما آخر فینال بخش ژنوم انسان را اختراع کردیم.

برخی اجتناب کرده اند این آثار قبلاً به صورت پیش چاپ چاپ شده شده بودند bioRxiv. با این وجود، کار چاپ شده شده بلافاصله برای ادغام کردن محتوای جدید، اجتناب کرده اند جمله اولین کروموزوم Y درست است. جدا از این، این گروه مرورگر جدید ژنوم UCSC را راه اندازی شد می تنبل کدام ممکن است برای ادغام کردن تمام کروموزوم های انسانی ۲۴ # T2T است.

نتایج در شش روزنامه چاپ شده شده است علوم اساس: بیش اجتناب کرده اند دوازده مقاله در جای تولید دیگری.

رابرت واترستون، درک علم ژنوم در دانشکده واشنگتن، می گوید: “هیچ بیت پنهان یا ناشناخته عکس {وجود ندارد}.”

روزی کدام ممکن است دانشمندان ۲ دهه پیش ادعا کردند کدام ممکن است تعهد ژنوم انسان درست شده است، باقی مانده است زود بود کدام ممکن است بگوییم. در واقع روزی کدام ممکن است محققان {در سراسر} جهان به توالی DNA اکثر ژن‌های کدکننده پروتئین ژنوم انسانی ورود پیدا کردند، این می تواند یک پیشرفت عظیم بود. با این حال حتی پس اجتناب کرده اند ۲۰ سال مدرنیزاسیون، هشت سهم اجتناب کرده اند ژنوم ما باقی مانده است استفاده نشده است. داده های تقریباً ۱۵۱ میلیون جفت باز ظریف در سرتاسر ژنوم کدام ممکن است توسط برخی شناخته شده به عنوان “DNA بی اثر” با بیرون کار کردن خاص مورد تمسخر قرار خواهد گرفت، باقی مانده است خوب زمینه بود.

اریش دی می‌گوید: «شاید در نظر گرفته شده کنید کدام ممکن است ۹۲ سهم اجتناب کرده اند ژنوم کدام ممکن است مدت‌هاست اجتناب کرده اند بین گذشت‌اند، هشت سهم را تشکیل نمی‌دهند. جارویس، دکترا، درک دانشکده راکفلر است کدام ممکن است به بهبود فراوان اجتناب کرده اند استراتژی‌های کلیدی برای باز کردن قفل کمک کرده است. عناصر باقی مانده ژنوم انسان با این حال اجتناب کرده اند این هشت سهم بی جا، ما اکنون درک انصافاًً جدیدی اجتناب کرده اند نحوه جدا کردن سلول ها داریم کدام ممکن است به ما امکان می دهد فراوان اجتناب کرده اند {بیماری ها} را بررسی کنیم کدام ممکن است قبلاً نمی توانستیم به آنها مبتلا شویم.»

شناخته شده به عنوان مثال، این خدمه به طور غیرمنتظره ای درجه بالایی اجتناب کرده اند انتخاب ژنتیکی را در سانترومر در مناطق تولید دیگری یافتند – فیلیپ می گوید: “خزانه ای انصافاًً جدید اجتناب کرده اند طیف گسترده ای از کدام ممکن است خواهیم شد برای تبصره کار کردن آنها تجزیه و تحلیل کنیم.”

برخی اجتناب کرده اند پیشرفت هایی کدام ممکن است این کار را بالقوه کرده است، فناوری افزایش فوری توالی است کدام ممکن است توسط Oxford Nanopore Technologies را انتخاب کنید و انتخاب کنید Pacific Biosciences پیاده سازی شده است. به طور قابل توجهی، روزی کدام ممکن است PacBio خوب ماشین توالی جدید را راه اندازی شد کرد کدام ممکن است خوانش توالی تمدید شده را تحمیل می کرد کدام ممکن است بیش اجتناب کرده اند ۹۹ سهم از محسوس بود، این تعهد آسانسور شد. فیلیپ می‌گوید: «این فینال قطعه اجتناب کرده اند پازل بود، مثل گذاشتن عینک جدید. فناوری PacBio نمی‌توانست تمام بخش‌های ژنوم را به خوبی محافظت دهد، با این حال دانشمندان دریافتند کدام ممکن است با مخلوط کردن خوب توالی تمدید شده با داده‌های نانوپور آکسفورد، می‌توانند تمام سوراخ‌ها را پر کنند.

دوم ای فرا رسید کدام ممکن است خدمه امتحان شده کرد تا روی حیله و تزویر ترین بخش های ژنوم را مخلوط آوری تنبل، DNA کدام ممکن است بیشترین تکثیر را در سانترومر دارد. محققان دریافتند کدام ممکن است الگوریتم های مونتاژ عناصر {نمی توانند} با تکرار مقابله کنند، با این حال توجه انسان ممکن است. در مانیتور، دانشمندان دیدند کدام ممکن است توالی های مختلف تکراری در مکان در هم تنیده شدند. جارویس می‌گوید: «سپس آن‌ها را با کف دست رها کردند، «مثل باز کردن نخی در یویو شخصی». تا نوک تابستان، خدمه هر کروموزوم را توالی یابی کرد.

میگا کدام ممکن است گروه کاری تلویزیون ماهواره ای برای کامپیوتر سانترومر T2T را مدیریت می‌کرد، می‌گوید این داده‌ها «بنیان عصر جدیدی» را در بررسی سانترومرها فراهم می‌کنند. وی ذکر شد: اکنون دانشمندان می توانند تجزیه و تحلیل کنند کدام ممکن است این اصلاح معاصر اختراع شده چگونه به این بیماری {کمک می کند}، چگونه DNA گریز اجتناب کرده اند وسط در کل زمان اصلاح می تنبل.

نتایج T2T آرم می‌دهد کدام ممکن است الگوهای پیچیده‌تری اجتناب کرده اند انتخاب ژنی کدام ممکن است بالقوه است به تحمیل گونه‌های انسانی کمک تنبل، می‌توانند تکامل فوری ما را دلیل دهند. ایوان آیشلر، درک علم ژنوم در دانشکده واشنگتن دلیل می دهد کدام ممکن است کل توالی ژنوم آرم می دهد کدام ممکن است برخی اجتناب کرده اند ژن های مربوط به ذهن بهتر فوق العاده متغیر هستند. خوب شخص بالقوه است ۱۰ مدل اجتناب کرده اند خوب ژن خاص داشته باشد، در حالی کدام ممکن است دیگران بالقوه است تنها خوب یا ۲ مدل داشته باشند. Eichler دلیل می دهد کدام ممکن است ژن های ناکافی می توانند در نتیجه “زلزله” تنظیمات ژنی شوند. او می‌گوید به دلیل، «این مناطق در جاری تغییر شدن به کانونی برای تنظیمات فوری تکاملی را انتخاب کنید و انتخاب کنید حساسیت به بیماری، هم در داخل را انتخاب کنید و انتخاب کنید هم بین گونه‌ها هستند».

پایان دادن موفقیت آمیز خوب ژنوم به سختی فینال عبارت است. اعضای کنسرسیوم در جاری حاضر روی دنباله‌ای اجتناب کرده اند ژنوم‌ها با کروموزوم‌های مختلف به ارث رسیده اجتناب کرده اند هر پیرمردها کار می‌کنند. به نظر می رسد یک امتحان شده ژنوم مشترک را برای مطالعه کل توالی DNA تعداد زیادی نفر اجتناب کرده اند در سرتاسر جهان تحریک کردن می کنند. جارویس، یکی اجتناب کرده اند رهبران ژنوم مشترک، دلیل می‌دهد: «هدف اینجا است کدام ممکن است تا حد امکان خوب ژنوم انسانی درست تحمیل کنیم کدام ممکن است اصولاً مشاور انتخاب انسانی باشد.

آیکلر می گوید، با این حال سکانس جدید اولین گام غیرقابل مبادله است. ما اکنون خوب سنگ روزتا داریم تا تنظیمات درست تعداد زیادی هزار ژنوم تولید دیگری را تبصره کنیم.

رژیم اینترنت دکتر روشن ضمیر https://rdiet.ir/ رژیم کتوژنیک دکتر روشن ضمیر